Caso Clínico - 14
Ataxia en varon de 34 años
Remitido por: Santiago Mola Enviar comentarios a: mola@arrakis.es
Comentario remitido por el Dr. J. López Arlandis
Paciente de 34 años que es remitido para estudio por un trastorno de la marcha.
Antecedentes personales
Historia familiar negativa. Fumador de un paquete día. No bebedor. Hizo el servicio militar sin problemas. Albañil activo hasta la actualidad (pero es trabajador por cuenta propia).Enfermedad actual
Sin que pueda precisar una fecha concreta, pues el cuadro se ha caracterizado a lo largo de todo su curso por una evolución lenta, insidiosa, parece ser que hace unos 5 años comenzó a notar una inestabilidad que no le permitía manejar la bicicleta con seguridad. Comenzó con una marcha torpe y hace tres años tuvo que dejar el footing por estos problemas. Se siguó cierta torpeza en la manipulación de objetos, más tarde una sutil alteración del tono de voz que sólo notaban los amigos que hacía tiempo que no le veían. Ultimamente los movimientos más precisos estaban muy afectados, casi imposible la escritura. Ha dejado ahora su actividad laboral. No diplopia, disfagia, alteraciones sensitivas, cognitivas o esfinterianas.Exploración
Estado mental : normal.
Lenguage: Disartria cerebelosa que no impide comprenderle con facilidad.
Motor: tono y fuerza normales.
Sensibilidad: Táctil y posicional conservadas.
Reflejos: Bicipital , estilorradial, rotulianos + ( hipoactivos), aquíleos ++ ( normales )
Cerebelo: Dismetría moderada en extremidades. Marcha con aumento de la base de sustentación, torpe, tandem imposible.Pruebas complementarias:
RMN cerebral: normal ( quizá puente-bulbo ligeramente disminuidos de tamaño)
RNM medular: atrofia del cordón medular ( ver fig 1,2,3)
EMG-ENG: Descenso moderado-severo de la amplitud del componente sensitivo evocado del N. Mediano Izquierdo ( III dedo), del N. Cubital izquierdo ( V dedo), N. Radial ( I dedo). N. Peroneal derecho- (componente motor): normal. M. Pedio derecho: no denervación.Analítica:
( Valores normales o negativos ): RPR, TSH, hemograma, bioquímica de rutina, ANA, C3 y C4, FR, lactato.
Pendiente de niveles de vitamina E.
Se ha remitido muestra para estudio genético.
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Comentario remitido por el Dr. J. López Arlandis
Unidad de Neurología. Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy-Alicante.... Es un caso muy bonito, aunque con esto de la genética molecular llegan, los diagnostican y se acabó la diversión.
Lo planteas como un cuadro cerebeloso de inicio precoz (o no tan precoz) con neuropatía sensitiva. Yo especificaría alguna cosa más:
1) Consanguinidad. Es importante en las precoces, que suelen ser recesivas. La existencia de consanguinidad paterna te orienta hacia un trastorno recesivo.
2) Sensibilidad vibratoria. Se suele alterar antes que la posicional.
3) Romberg. No suele afectarse en procesos cerebelosos puros, pero si en ataxias con importante componente espinal, como es el caso del Friedreich.
4) Babinski. Algunos Charcots tienen ataxia, pero muy pocos tienen Babinski (2%).
5) ECG y ecocardio. Es totalmente fundamental como luego veremos.
6) Detallar más la EMG. Es la prueba que apoya una neuropatía sensitiva. En estos casos bastaría hacer una velocidad de sural (debe tener el PES alterado en amplitud), un mediano (debe estar bien de velocidad) y una EMG (no debe haber denervación). El estudio puede ser más amplio, pero debe contener estos elementos dado que el Friedreich o sus variantes son el diagnóstico más frecuente.
7) Fondo de ojo (no es lo mismo la atrofia óptica de la AF que a retinopatía de las ADCA precoces).Creo que podemos plantear la discusión en tres puntos:
1) Imaginar que no tenemos test genético-molecular posible y discutir las posibilidades.
2) Ver lo que da de sí el test genético.
3) Ver que pasa si el test es negativo.Antes de que se conociera la expansión GAA de la AF este paciente habría sido sospechoso de AF sin poder ser diagnosticado. Los criterios de Harding incluían la edad de inicio menor de 25 y la abolición de los RT en miembros inferiores. Esto era necesario para "purificar" las series de cara a la investigación genética. Sin embargo ya entonces se hablaba de las formas acadianas de la AF de evolución más benigna, admitiendo que la AF era muy variable fenotípicamente, más de lo esperable para un gen recesivo (hoy ya sabemos por qué). La misma Harding publicó en 1981 una serie de ataxia cerebelosa precoz con reflejos conservados" que se sospechaba heterogénea genéticamente. Las posteriores observaciones de familias con un hermano con reflejos y otro sin ellos planteaba que dentro de esta heteogeneidad algunos de estos casos serían AF. Respecto a la edad de inicio un estudio de De Michele (1989) planteaba unos casos de ataxias "como el Friedreich" pero de inicio hasta los 30 años, viendo que no había diferencias clínicas aunque genéticamente debían ser diferentes o "con algo" (entonces se hablaba de genes modificadores). De esta manera tu enfermo habría sido sospechoso de sufrir una variante de AF con el apoyo de la EMG y tras IRM, vitamina E y apurando un estudio mitocondrial. Ya entonces la presencia de cardiopatía habría sido considerada fundamental, pues es un síntoma marcador muy raro en ataxias no Friedreich.
El estudio molecular te dirá si el paciente tiene una expansión del triplete GAA. Si lo tiene ya está. Hoy se ha visto que la variabilidad clínica está en función del tamaño de la expansión, existiendo múltiples comunicaciones de casos leves (tardíos, reflejos conservados) de AF con expansiones cortas (100-200 trinucleótidos). Te envío algunos abstracts aparecidos el año pasado. Confirman lo que ya se sospechaba, que el fenotipo Friedreich es muy amplio. Es llamativo que también la presencia de cardiopatía se relaciona con la extensión de la amplificación (es el último abstract). Lo digo porque en la serie italiana de inicio tardío la cardiopatía era igual de frecuente que en los precoces, y en general la cardiopatía no se ha relacionado con la gravedad neurológica de los Friedreich. En el primer abstract hace una observación que ya era sospechada: la cardiopatía parece el principal marcador del fenotipo Friedreich. Si hay cardiopatía casi con toda seguridad es un Friedreich (puede haber miocardiopatía en los déficits de vitamina E, pero es poco frecuente y en todo caso la vitamina se determina con facilidad). Si no hay cardiopatía no se puede decir nada, pues no todos los Friedreich la tienen.
¿Qué pasa si el análisis es negativo?. Puede seguir siendo un Friedreich asociado al cromosoma 9, aunque con mutación puntual, no con expansión GAA. También puede ser un Friedreich con otro defecto genético(los primeros casos fueron descritos en Túnez), aunque eso sería raro. En España, o al menos en nuestra Comunidad hay un fuerte desequilibrio de ligamiento que hace prever una homogeneidad genética de los pacientes. También puede no ser un Friedreich, sobre todo si no tiene cardiopatía. La verdad es que es difícil. Clásicamente se hacía el diagnóstico diferencial con el Charcot, pero aquí la EMG es definitiva. En las mitocondriales vale casi todo, de modo que el paciente se ganaría una biopsia muscular. Hay que esperar la vitamina E, aunque estos suelen tener peor los PESS (axón proximal) que los PES surales (axón distal). El fondo de ojo es también interesante porque las ataxias dominantes con retinopatía (antigua ADCA tipo II) tienden a ser bastante precoces y nadie puede estar seguro de quién es su padre. No obstante suelen asociar oftalmoplejia y síntomas parkinsonianos. Aunque el caso es tardío hay que hacer acantocitos y lipoproteínas. La IRM y la EMG ya te excluyen la adrenomieloneuropatía.
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