Caso Clínico - 13

Ataxia en mujer de 69 años.

Remitido por: Santiago Mola   Enviar comentarios a: mola@arrakis.es

Comentario remitido por el Dr. J. López Arlandis

 

La paciente acude a la consulta externa de neurología por un trastorno de la marcha, con caidas múltiples.

En sus antecedentes personales destaca una diabetes tipo II controlada con dieta, la ausencia de antecedentes familiares de enfermedades neurológicas ( Aunque el padre murió joven en la guerra civil, tiene tres hermanos sanos ), cirugía sobre un prolapso uterino hacia dos años. Sin otros ingresos hospitalarios, hábitos tóxicos, o toma de medicación de forma continuada.

Refería que, sobre todo tras la cirugia, aunque en el interrogatorio era posible detectar ( no se ponen de acuerdo los familiares ) quizá un comienzo previo, tropezaba con frecuencia, sufriendo caidas múltiples. El cuadro progresaba de forma lenta pero clara y desde hacia un tiempo se sumaba una alteracion del lenguage, definido como "habla estropajosa", y torpeza en la manipulación de objetos. Tambien referia la familia despistes flagrantes, se había dejado el gas encendido en tres ocasiones, aunque  la paciente fue autónoma para todas las actividades de la vida diaria hasta muy recientemente. Ausencia de ánimo depresivo.

En la exploración clínica destacaba una paciente colaboradora, atenta, expresiva, buena reactividad general, con una disartria ( palabra escandida ), marcha insegura con un ligero aumento de la base de sustentación, el tanden era imposible de realizar. Bipedestación oscilante, la prueba de Romberg era negativa . No se apreciaba nistagmus en un seguimiento ocular normal ( en la mirada hacia arriba presentaba ocasionales sacudidas dificiles de describir) , ni dismetría, los reflejos osteotendinosos vivos, sin aumento de área. No se apreciaban reflejos patológicos. La sensibilidad profunda era normal, así como fuerza y tono muscular. En el examen del estado mental  estaba alterado el recuerdo de palabras . La paciente semianalfabeta podia realizar figuras geometricas de forma torpe pero con un buen trazo.

La exploración general era básicamente normal.

Exploraciones complementarias

Fórmula, Velocidad de Sedimentación , bioquímica básica sin alteraciones ( Salvo Glucemia 149 ) , serología luética negativa.

Rx de Torax y ECG normales.

Puncion Lumbar: 0 células, 49 mg/dl proteinas y 82 Glucosa.

Se realiza TAC cerebral y posterior Resonancia Magnética Cerebral.

En la RNM se aprecian algunas imágenes puntiformes, hiperintensas en T2, periventriculares ( Fig 1 ), pero sobre todo destacaba una atrofia de vermis cerebeloso y puente, sobre todo de esta última estructura ( Fig 2, 3, 4 ).

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Comentario remitido por el Dr. J. López Arlandis
Unidad de Neurología del Hospital Virgen de los Lirios
Alcoy-Alicante

Tu caso de señora mayor atáxica es un caso típico de ataxia progresiva de inicio tardío. Yo me plantearía dos cuestiones diferentes: la primera, con sentido práctico, es si la señora tiene algo de causa conocida tratable o no. Lo segundo, si no encontramos nada, qué lugar ocupa su enfermedad en la nosología de las enfermedades degenerativa.

Respecto a la primera cuestión la paciente está casi estudiada. Me gustaría ver en su historia una referencia explícita a la ausencia de tóxicos, pues el alcohol y las hidantoínas son las causas más frecuentes de este tipo de lesión. También el mercurio, aunque es mucho más raro. Veremos con lo de Doñana, la epidemia de Minamata en Japón en 1953 se debió al consumo de pescado contaminado. Tampoco tiene una determinación de hormonas tiroideas, pues el hipotiroidismo también es causa de ataxia tardía (¿hay algo que no produzca?). Las enfermedades por priones y la degeneración cortical paraneoplásica quedan descartada por el tiempo de evolución. Las metabolopatías las tienes descartadas por la edad y la IRM. Si la paciente tuviera 50 años y no tuvieras IRM podrías calentarte la cabeza con la posibilidad de una adrenoleucodistrofia de inicio muy tardío, un Wilson, una citopatía mitocondrial. No es una majadería. Recuerdo que al recopilar los casos de La Fe vi dos pacientes con apellidos iguales. Uno seguía controles por una ataxia tardía y la IRM había permitido descubrir una adrenoleucodistrofia. El otro hacía años que no salía de su pueblo. En su archivo aún estaba su TAC y su diagnóstico de AOPC.

Si ante la ausencia de causa conocida y un cuadro clínico compatible decimos que esto es una enfermedad degenerativa, ¿cómo le llamamos?. Tenemos un pequeño problema inicial en la muerte precoz del padre. Dado el inicio tardío de la enfermedad los padres pueden estar poco afectados aún siendo mayores (hay que explorarlos), y si encima uno murió joven siempre quedará la sospecha de que sea dominante. En las distintas series lo son aproximadamente el 50%. No obstante es una duda no soluble, aunque quizá llegue un día en que sea rentable someter a este tipo de pacientes a un análisis genético para detectar si sufren alguno de los defectos conocidos como causa de ataxia tardía dominante (por el momento no se plantea). Si calificamos el caso como esporádico (no hay otra salida) y somos antiguos buscaremos su definición anatomo-clínica y le llamaremos AOPC. En realidad lo hacemos sobre la base de la IRM, pues la clínica es por el momento puramente cerebelosa, sin síntomas de tronco, pero como tenemos IRM le llamamos AOPC. Una AOPC esporádica es una AOPC de tipo Dejerine-Thomas. Si no tuviéramos IRM ante la clínica solo cerebelosa habríamos sospechado una atrofia cerebelosa tardía (tipo esporádico, o sea, tipo Marie-Foix-Alajouanine), sin afectación de tronco, y nos habríamos equivocado, pues en la IRM la protuberancia está atrofia y también los pedúnculos cerebelosos medios (como debe ser). Si somos más modernos no le haremos mucho caso a la IRM en cuanto a la anatomía (sí en cuanto a descartar lesiones no degenerativas). Como es apreciable la correlación anatomo-clínica no es buena. En las formas familiares incluso puede haber diferentes "anatomías" en diferentes miembros de la familia. Por tanto no tiene mucho sentido hablar de AOPC o atrofia cerebelosa tardía idiopática. Harding (y desde aquí un homenaje a la maestra por su enorme sensatez) les llamó simplemente ataxias cerebelosas tardías idiopáticas, y se metió en el lío de clasificarlas. Las clasificó en cerebelosas puras (tipo A), con temblor (tipo B) y el resto tipo C. Esta clasificacón tampoco tiene mucho sentido y de hecho no se ha utilizado casi. Las cerebelosas puras (ahora mismo tu paciente) son en teoría muy raras, pero nadie te dice que no acaben haciendo síntomas de tronco si les das tiempo. Quizás en el estudio sea esto también lo que te falte: unos potenciales de tronco y una EMG, aunque su valor es solo semiológico.

Evolucionan tan rápido como los Friedreich (medido en años hasta la silla de ruedas), aunque no lo parece por su inicio tardío. No tienen tratamiento, y entre la medida paliativas hay que tener cuidado con la disfagia por las aspiraciones (tengo una paciente que casi se muere en una boda). Algunos casos pueden presentar achalasia del cricofaríngeo y beneficiarse de la miotomía, pero antes haría falta manometría y vídeo. En todo caso tu enferma al parecer traga bien.

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