Primer Congreso Virtual Iberoamericano de Neurología  Barra de Navegación

COMUNICACION NUMERO 19

 

TITULO

EPILEPSIA PRIMARIA DE LA LECTURA: PRESENTACION DE DOS CASOS

 

AUTORES

 

IEmilio Orts Castro; Ignacio López-Zuazo Aroca y Enrique Botia Paniagua.

Unidad de Neurología.Hospital General "La Mancha-Centro".Alcázar de San Juan.Ciudad Real.

Dirección de correo electrónico: ebotiap@meditex.es

 

TITULO |  AUTORES |  RESUMEN |  INTRODUCCION
PRESENTACION DEL CASO | ICONOGRAFIA |  DISCUSION Y CONCLUSIONES
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RESUMEN


INTRODUCCION:
La epilepsia primaria de la lectura (EPL) es un síndrome electroclínico incluido dentro de las epilepsias idiopáticas relacionadas con la localización. Se define por la presencia de mioclonías de la musculatura mandibular desencadenadas tras la lectura, que pueden progresar a una crisis tónico-clónica generalizada. La exploración neurológica y el trazado EEG basal son normales en la gran mayoría de los pacientes. Sin embargo el EEG durante la lectura desencadena descargas paroxísticas epileptiformes generalizadas o sobre las regiones fronto-temporales, más acusadas en el hemisferio dominante y, en ocasiones, se acompañan de sacudidas mioclónicas de la musculatura mandibular.

PRESENTACION DE LOS CASOS
Presentamos dos pacientes que cumplen criterios de EPL. En ambos casos pudimos objetivar crisis míoclónicas mandibulares con registros críticos EEG simultáneos durante la lectura. En un paciente existían antecedentes familiares de epilepsia en una prima hermana, En el otro paciente se estudiaron clínicamente y mediante EEG basal y tras la lectura silenciosa y en voz alta a los familiares de primer grado. En el registro EEG basal de la madre aparecieron descargas epileptiformes intercríticas totalmente asintomáticas que luego no se repitireron tras la lectura silenciosa o en voz alta. Los estudios de neuroimagen practicados a los dos pacientes fueron normales. Las crisis se controlaron satisfactoriamente con valproato sódico en monoterapia.

CONCLUSIONES
Queremos resaltar las características electroclínicas de este síndrome tan peculiar así como hacer constar la necesidad de interrogar detenidamente sobre las circunstancias de aparición de las crisis a un paciente que acuda a consultar por una supuesta crisis tónico-clónica generalizada.

INTRODUCCION

La epilepsia primaria de la lectura (EPL) es un síndrome electroclínico incluido dentro de las epilepsias idiopáticas relacionadas con la localización. Se define por la presencia de mioclonías de la musculatura mandibular desencadenadas tras la lectura u otras tareas como el cálculo aritmético, la lectura de partituras musicales, etc.; que pueden progresar a una crisis tónico-clónica generalizada si el paciente continúa leyendo. La exploración neurológica es rigurosamente normal y el trazado EEG en condiciones basales es así mismo normal en la gran mayoría de los pacientes. Sin embargo el EEG durante la lectura desencadena descargas paroxísticas epileptiformes generalizadas o sobre las regiones témporo-parietales, más acusadas en el hemisferio dominante que, en ocasiones, se acompañan de sacudidas mioclónicas de la musculatura mandibular. Aunque se trata de un transtorno poco frecuente probablemente se encuentra infradiagnosticado debido a que el comienzo de las manifestaciones clínicas desencadenadas por la lectura puede pasar desapercibido y que, en la gran mayoría de los casos, los pacientes consultan por crisis tónico-clónicas generalizadas.

Presentamos dos pacientes que cumplen criterios de EPL. En ambos casos pudimos objetivar crisis mioclónicas mandibulares con registros EEG críticos simultáneos durante la lectura.

 

PRESENTACION DEL CASO

Caso 1: varón de 18 años diestro, sin antecedentes personales ni familiares de interés que acude al servicio de Urgencias por haber presentado una crisis tónico-clónica generalizada. Tras ser interrogado refiere que mientras estaba leyendo notó varias sacudidas mioclónicas de la musculatura mandibular previas a la pérdida de conciencia. Refería sacudidas mioclónicas en relación con la lectura desde hacía dos años pero no había consultado. Había notado la influencia del tipo de letra en la aparición de estos síntomas (más frecuentes si los textos estaban escritos con letra impresa y ésta era de tamaño pequeño, mientras que no le ocurría cuando leía sus propios textos escritos a mano). La exploración general y neurológica fueron normales así como los estudios de neuroimagen (TC cerebral). Se realizó un estudio EEG tras el postcrítico inmediato a la crisis generalizada (Figura 1) que mostró un enlentecimiento global del trazado y descargas epileptiformes aisladas sobre ambas regiones témporo-parietales aunque de predominio derecho. Posteriormente se repitió un nuevo registro en condiciones basales y tras la lectura silenciosa y en voz alta. Con esta última activación se objetivaron descargas epileptiformes de forma simultánea sobre ambas regiones témporo-parietales que, en ocasiones, se acompañaban de sacudidas mioclónicas de los maseteros (Figura 2). Se realizó un estudio EEG a los familiares de 1º grado (padres y una hermana). En el registro basal del EEG realizado a su madre se recogieron descargas focales muy aisladas sobre la región temporal izquierda aunque durante la lectura no hubo actividad epileptiforme. En el resto de sus familiares los registros basales y durante la lectura fueron normales. Se instauró tratamiento en un primer lugar con carbamacepina. Con este fármaco no volvió a presentar nuevas crisis generalizadas pero persistían mioclonías ocasionales relacionadas con la lectura por lo que fue sustituida por ácido valproico obteniéndose un control satisfactorio de todas las manifestaciones críticas.

Caso 2: varón de 17 años diestro, con antecedentes familiares de una prima hermana paterna epiléptica (probablemente también presenta el mismo síndrome aunque no hemos tenido ocasión de examinarla) y sin antecedentes personales de interés, que nos consulta por haber presentado una crisis tónico-clónica generalizada mientras estaba leyendo, precedida de mioclonías mandibulares. Desde hacía dos años presentaba mioclonías mandibulares en relación con la lectura sin pérdida de conciencia, que desaparecían al dejar de leer, por las que no había consultado. La exploración general y neurológica fueron normales así como los estudios de neuroimagen (TC y RM cerebral). El trazado EEG mostró descargas epileptiformes muy aisladas sobre la región témporo-parietal izquierda. El registro obtenido durante la lectura evidenció numerosa actividad epileptiforme generalizada con predominio sobre la región témporo-parietal izquierda y la presencia de mioclonías mandibulares simultáneas ocasionales (Figura 3). Se instauró tratamiento con carbamacepina con el que no volvió a presentar crisis tónico-clónicas pero persistían las mioclonías durante la lectura por lo que se cambió por valproato sódico. Con e este fármaco las crisis se han controlado de forma satisfactoria.

 

ICONOGRAFIA

Figura - 1
Figura - 1

 

Figura - 2
Figura - 2

 

Figura - 3
Figura - 3

 

 

DISCUSION Y CONCLUSIONES

La EPL fue descrita por Bickord y colaboradores en 1956 (1) y está reconocida como una entidad propia dentro de la clasificación de la Liga Internacional de la Liga contra la Epilepsia en el grupo de las epilepsias idiopáticas relacionadas con la localización (2). Desde entonces se han publicado en la literatura más de 75 casos (3,4). También se han descrito casos sintomáticos a lesiones estructurales cerebrales pero son excepcionales (5,6).

Este síndrome comparte muchas características con la epilepsia mioclónica juvenil (7). Así la edad de aparición en la adolescencia, la presencia de mioclonías como unas de las crisis más características, la fuerte carga genética de ambos síndromes y la excelente respuesta al tratamiento con ácido valproico son los datos comunes más sobresalientes.

La incidencia por sexos es mayor en varones y la edad de aparición oscila entre los 12 y 19 años (8). Se encuentran antecedentes familiares de epilepsia hasta en un 41% de los casos y algunos autores han propuesto un patrón de herencia autosómico dominante (9, 10). Incluso se han descrito casos en gemelos monocigóticos (11). En nuestros pacientes había antecedentes familiares de epilepsia en un caso y anomalías epileptiformes en el EEG basal (aunque no durante la lectura) de la madre del otro paciente. Esto nos hace pensar también en un patrón de herencia autosómico dominante con mayor penetrancia en el varón. En este sentido habrá de profundizarse en estudios posteriores con familias más amplias y varias generaciones para poder identificar el locus o loci genéticos de esta entidad.

Generalmente el tiempo desde el inicio de las manifestaciones clínicas hasta el diagnóstico suele ser prolongado, con una media de 8,2 años (7). En nuestros pacientes fueron aproximadamente de 2 años y ambos consultaron por sendas crisis tónico-clónicas generalizadas. Por este motivo es fundamental la anamnesis para poder identificar correctamente dicho síndrome. Algo parecido sucede en muchos pacientes con epilepsia mioclónica juvenil en los que las crisis mioclónicas pasan desapercibidas porque el médico no interrogó específicamente o el paciente no las reconoció como tales (12). Las crisis se relacionan siempre con la lectura u otras funciones afines (cálculo aritmético, lectura de partituras, hablar en voz alta, escribir o determinados juegos de mesa como el ajedrez) y son más frecuentes si existe falta de sueño previa o mayor estrés emocional (por ejemplo en adolescentes durante periodos de exámenes como ocurría en nuestros dos pacientes).

El patrón de las crisis es estereotipado por lo que los pacientes pueden evitar la aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas si interrumpen la lectura.

El EEG intercrítico es normal en la gran mayoría de los casos. En uno de nuestros pacientes existía actividad focal de puntas muy aisladas sobre la región parieto-temporal izquierda. En ambos pacientes la lectura en voz alta desencadenó descargas paroxísticas de complejos punta-onda sobre ambas regiones témporo-parietales, más evidentes sobre el hemisferio izquierdo, que se acompañaban de mioclonías mandibulares.

El tratamiento de elección es el ácido valproico (13, 14) aunque también pueden emplearse el clonacepam (15). En nuestros pacientes la carbamacepina no controló de forma satisfactoria las mioclonías durante la lectura a pesar de la desaparición de las crisis tónico-clónicas generalizadas. El cambio por ácido valproico fue eficaz en ambos casos.

Con respecto a la patogenia se apuntan varias teorías: la retroalimentación propioceptiva de los músculos fonatorios (16), el seguimiento ocular durante la lectura (17), la actividad cortical involucrada en la elaboración del lenguaje (18) o el esfuerzo mental producida por la misma (19) han sido consideradas como hipótesis patogénicas aunque ninguna de ellas explica satisfactoriamente las manifestaciones clínicas. Muy probablemente las nuevas técnicas funcionales como la magnetoencefalografía, la espectroscopia por resonancia magnética (MRS), la tomografía por emisión de positrones (PET) y la resonancia magnética funcional (fMR) puedan arrojar luz sobre las zonas del córtex cerebral involucradas en estas crisis; sobre todo por la relativa facilidad para poder realizar estudios críticos en estos pacientes.

El pronóstico a largo plazo no es del todo conocido (12) aunque por la revisión de la literatura cabe deducir que la historia natural de este síndrome es similar a la de la epilepsia mioclónica juvenil: excelente control de las crisis con fármacos antiepilépticas pero alta tasa de recaidas al suspender la medicación (7).

Como conclusión queremos resaltar las características electro-clínicas de este síndrome tan peculiar, poco frecuente pero probablemente infradiagnosticado.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Bickford RG, Klass DW, Whelan JL, Corbin KB. Reading epilepsy: clinical and electrographyc studies of a new syndrome. Trans. Am. Neurol. Assoc. 1956; 81: 100-102 (abstract).
  2. Commission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399.
  3. Ritaccio AL. Reflex seizures. Neurologic clinics 1994; 12: 1: 57-83.
  4. Mauri JA, Iñiguez C, Mostacero E, et al. Epilepsia de la lectura: presentación de tres casos. Rev Neurol. 1997; 25: 83-85
  5. Lee SI, Sutherling WW, Persing JA, et al. Language-induced seizures: a case of cortical origin. Arch Neurol 1980; 37: 433-436.
  6. Ritaccio AL, Hickling EJ, Ramani V. The role of dominant premotor cortex and grapheme to phoneme transformation in reading epilepsy: a neuroanatomic, neurophysiologic and neuropsycological study. Arch. Neurol. 1992; 49: 933-939.
  7. Radhakrishnan K, Silbet PL, Klass DW. Reading epilepsy. An appraisal of 20 patients diagnosed at the Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, between 1949 and 1989, and delineation of the epileptic syndrome. Brain 1995; 118: 75-89.
  8. Wolf P. Reading epilepsy. En Epileptic seizures and syndromes. John Libbey Co. Ltd., 1994: 67-73.
  9. Daly RF, Forster FM. Inheritance of reading epilepsy. Neurology 1975; 25: 1051-1054.
  10. Rowan AJ, Heathfield WG, Scott DF Is reading epilepsy inherited? J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 1970; 33: 476-478.
  11. Forster FM, Daly RF. Reading epilepsy in identical twins. Trans. Am. Neurol. Assoc. 1973; 98: 186-188.
  12. Salas-Puig. Las epilepsias de la adolescencia.Rev Neurol 1997; 25 (Supl 4): S 412-S 417.
  13. Wolf P. Reading epilepsy. En Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2 ed. London, 1992: 281-298.
  14. Vanderzant C, Fitz R, Holmes G, et al. Treatment of primary reading epilepsy with valproic acid. Arch. Neurol. 1982; 39: 452-453.
  15. Sáenz-Lope E, Herranz-Tanarro FJ, Masdeu JC. Primary reading epilepsy. Epilepsia 1985; 26: 649-656.
  16. Brooks JE, Jirauch PM. Primary reading epilepsy. A misnomer. Arch. Neurol. 1971; 25: 97-104.
  17. Mayersdorf A, Marshall C. Pattern activation in reading epilepsy: a case report. Epilepsia 1970; 11: 423-426.
  18. Forster FM. Reflex epilepsy. Behavioral therapy and conditional reflexes. Springfield IL: Charles C. Thomasm 1977.
  19. Wiebers DO, Westmoreland BF, Klass DW. EEG activation and arithmetical calculation. Neurology 1979; 29: 1499-1503.

 

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